Mikrocefalia u dzieci

Spisu treści:

Mikrocefalia u dzieci
Mikrocefalia u dzieci
Anonim

Co to jest mikrocefalia?

Małogłowie u dzieci
Małogłowie u dzieci

Mikrocefalia to choroba, w której następuje zmniejszenie masy mózgu, a co za tym idzie zmniejszenie rozmiaru czaszki, obwodu głowy. Jednocześnie inne narządy rozwijają się zgodnie z normami wieku. Takie zmiany stanu mózgu powodują rozwój upośledzenia umysłowego i nieprawidłowości neurologicznych.

Według statystyk choroba występuje u 1 dziecka na 10 000, związek między płcią dziecka a występowaniem małogłowie nie został zidentyfikowany.

Mikrocefalia powoduje poważne zaburzenia psychiczne. I może być zarówno lekkim imbecylem, jak i głębokim idiotyzmem. Współczesna medycyna nie daje pocieszających prognoz dla takich dzieci. Całkowite wyleczenie jest niemożliwe, głównym zadaniem lekarzy i rodziców jest przywrócenie aktywności ruchowej, nauczenie dziecka podstawowych umiejętności samoopieki.

Jak długo żyją dzieci z małogłowiem?

Jak pokazują statystyki, średnia długość życia dziecka z małogłowiem wynosi 12-15 lat. W rzadkich przypadkach osoba dożywa 30 lat.

Przyczyny małogłowie u dzieci

Współczesna medycyna wyróżnia 2 rodzaje małogłowie - pierwotną i wtórną. Mechanizmy i przyczyny rozwoju są różne w zależności od rodzaju choroby. Pierwotna lub prawdziwa małogłowie może być wywołana przez różne patologie we wczesnych stadiach ciąży. Urazy otrzymane w ostatnim trymestrze ciąży, urazy porodowe, a także niektóre choroby, które dotknęły noworodka w pierwszych miesiącach życia, mogą powodować rozwój małogłowie. Ważne jest, aby dzieci z małogłowiem pierwotnym miały duże możliwości prowadzenia niezależnego życia w społeczeństwie, w przeciwieństwie do dzieci z małogłowiem wtórnym. Te ostatnie zwykle nie są w stanie samodzielnie stać i chodzić.

Najczęstsze przyczyny małogłowie u dzieci to:

Zatrucie alkoholem płodu
Zatrucie alkoholem płodu
  • Zatrucie płodu alkoholem, narkotykami i innymi toksycznymi elementami. Taki negatywny wpływ jest szczególnie szkodliwy we wczesnych stadiach ciąży, kiedy większość narządów i układów dziecka jest układana;
  • Choroby zakaźne matki w okresie rozrodczym (najczęściej przyczyną małogłowie u dziecka jest różyczka i toksoplazmoza, przenoszone przez kobietę w ciąży);
  • Zaburzenia endokrynologiczne u kobiety w ciąży;
  • Ekspozycja na niektóre antybiotyki podczas ciąży;
  • Toksyczne zatrucie kobiety w ciąży;
  • Ekspozycja na promieniowanie radioaktywne;
  • genetyczne nieprawidłowości płodu;
  • Uraz porodowy.

Często, w około 34% przypadków rozwoju choroby, małogłowie jest spowodowane mutacjami chromosomowymi. Pojęcie to odnosi się do procesu zmiany lub redystrybucji zestawu genów, który powoduje nieprawidłowy rozwój. Jeśli chodzi o małogłowie, jako jeden z objawów mutacji genów, należy rozumieć, że w tym przypadku występuje zarówno małogłowie pierwotna, jak i wtórna.

Najczęściej małogłowie towarzyszy takim mutacjom genów, jak:

  • Zespół Edwardsa - Trisomia na 18 parze chromosomów. Dość rzadka choroba, która charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi niezgodnymi z życiem. Zwykle dziecko umiera w ciągu pierwszych sześciu miesięcy - roku życia.
    • Syndrom Pataua - trisomia na 13. parze chromosomów, również dość rzadka choroba. Obraz kliniczny zespołu: wyraźna głuchota, oczywista małogłowie i niewydolność umysłowa, „rozszczep wargi” i „rozszczep podniebienia”. Uszy dziecka są niższe niż powinny; występuje nieprawidłowy rozwój gałki ocznej. Inne wady to zaburzenia układu sercowo-naczyniowego i moczowo-płciowego oraz choroby przewodu pokarmowego. Średnia długość życia dziecka z zespołem Patau - trisomią, która towarzyszy małogłowie, średnio nie przekracza 1 roku. Zespół jest dość dobrze wykrywany we wczesnym i środkowym okresie ciąży, jeśli wykryta zostanie mutacja genu, aborcja jest zalecana ze względów medycznych.
    • Zespół Downa (najczęściej występuje mutacja w 21 parze chromosomów). Dzieci z zespołem Downa mają wyraźną małogłowie. Mają upośledzenie umysłowe, język związany z językiem, wady fizyczne. Dziecko ma spadzisty kark, szeroki nos z imponującym grzbietem nosa i wystającą masywną dolną szczękę. Ponadto mają wady rozwojowe nerek, serca, przewodu pokarmowego. Zespół Downa wpływa również na układ odpornościowy dziecka, dlatego często cierpi ono na choroby zakaźne, a ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych jest wysokie.
    • Zespół płaczącego kota. Jest to mutacja genu powodująca liczne wady rozwojowe, w tym małogłowie. Dziecko nie wydaje zwykłego płaczu. Wybucha krzyk, który wygląda jak kot (stąd nazwa choroby). Taka mutacja jest niezgodna z życiem, dziecko umiera w pierwszych godzinach lub dniach życia.

    Objawy małogłowie u dzieci

    Objawy małogłowie
    Objawy małogłowie

    Mikrocefalia można wykryć już po oględzinach dziecka, ponieważ takie badanie ujawnia dość wyraźne objawy małogłowie:

    • Obwód głowy jest 2-3 razy mniejszy niż normalnie. Ten znak jest najbardziej znaczący, niezawodny. Podczas gdy objętość głowy dziecka wynosi 35-37 cm, objętość głowy noworodka z małogłowiem wynosi 25-27 cm, a czasem mniej. Jednocześnie naturalny jest spadek masy mózgu – zamiast 400 gramów z małogłowiem waży około 250 gramów we wczesnych stadiach rozwoju.
    • Wielkość czaszki twarzy przekracza rozmiar głowy. Innymi słowy, twarz dziecka rośnie, podczas gdy sama głowa pozostaje nieproporcjonalnie mała. Dzieci z małogłowiem mają wysokie, strome czoło z wystającymi łukami brwiowymi i nieproporcjonalnie dużymi wystającymi uszami. Dość często małogłowie towarzyszą takie anomalie rozwojowe jak „rozszczep wargi” i „rozszczep podniebienia”, zez. Wraz ze wzrostem dziecka dysproporcjonalność obszarów twarzy i mózgu dziecka staje się coraz bardziej widoczna.
    • Wcześnie, w pierwszym miesiącu życia, zamknięcie ciemiączka; czasami rodzi się dziecko z już zamkniętym ciemiączkom. Zespół ten w większości przypadków staje się sygnałem rozwiniętej małogłowie. Jednak w niektórych sytuacjach zamknięty ciemiączko może nie być objawem małogłowie, ale czynnikiem, który dodatkowo sprowokuje jego pojawienie się. Innymi słowy, dzięki szybkiemu rozwiązaniu tej patologii za pomocą operacji, możliwe jest uniknięcie małogłowie, ponieważ mózg ma możliwość normalnego wzrostu i rozwoju.
    • Zaburzenia motoryki, opóźnienie rozwoju dziecka, opóźnienie mowy, niezdolność dziecka do odtwarzania dźwięków, ubogie słownictwo. Warto zauważyć, że dziecko nie tylko nie mówi, ale także dość słabo rozumie mowę skierowaną do niego.
    • Występowanie drgawek, zwiększone napięcie mięśni, dystonia mięśniowa, paraliż.

    Mikrocefalię można również wykryć podczas badania diagnostycznego przy użyciu specjalnego sprzętu medycznego. W takim przypadku do tych już zidentyfikowanych w wyniku badania zewnętrznego dodawane są następujące objawy:

    • Niedorozwój półkul mózgowych, w szczególności płatów czołowych.;
    • Zwiększenie lub zmniejszenie liczby zwojów mózgu;
    • Gładkość lub całkowity brak zwojów;
    • Rozwój ubytków torbielowatych w tkankach mózgu.

    Dość powszechnym obrazem klinicznym jest występowanie małogłowie z padaczką i porażeniem mózgowym. W tym przypadku do objawów choroby podstawowej dodawane są objawy charakterystyczne dla współistniejących dolegliwości.

    Mówiąc o objawach małogłowie, należy również zwrócić uwagę na zmiany w sferze emocjonalnej chorego dziecka. Tutaj można zaobserwować zarówno letarg, jak i nadpobudliwość. W pierwszym przypadku, gdy chore dziecko jest ospałe, nieruchome, obojętne na to, co dzieje się wokół, mówi się o jego apatycznym typie temperamentu.

    Nadpobudliwe, niespokojne dzieci z małogłowiem należą do grupy o wyprostowanym typie temperamentu.

    Diagnoza małogłowie

    Diagnostyka
    Diagnostyka

    Diagnostyka prenatalna za pomocą aparatu USG sugeruje rozwój małogłowie u płodu. Podobne wnioski wyciąga się po porównaniu danych uzyskanych podczas USG dotyczących wielkości głowy i ciała dziecka z normą. Jednocześnie wiarygodne informacje są możliwe tylko przy najdokładniejszym określeniu czasu ciąży. Aby uniknąć uzyskania fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych danych, obwód głowy płodu porównuje się z obwodem brzucha, czyli całkowitą wielkością ciała. Jednak wiarygodne informacje na temat obecności lub braku małogłowie płodu można uzyskać nie wcześniej niż w 27. tygodniu ciąży.

    W przypadku podejrzenia rozwoju choroby kobieta w ciąży powinna zostać poddana inwazyjnej diagnostyce prenatalnej, a także kariotypowaniu płodu.

    Diagnostyka inwazyjna to badanie mutacji chromosomów i genów. Jest to możliwe tylko przy nakłuciu worka owodniowego, ponieważ materiałem do analizy jest płyn owodniowy, cząsteczki nabłonka lub kosmki płodu znajdujące się w płynie owodniowym.

    Przesiewowe badania prenatalne, będące kompleksem badań laboratoryjnych i ultrasonograficznych, pozwalają uzyskać statystyki dotyczące prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z małogłowiem. Dzięki tym zabiegom możliwa jest identyfikacja przynależności ciężarnej do grupy ryzyka kobiet, których płód jest podatny na rozwój małogłowie.

    Przesiewowe badania prenatalne obejmują USG i chemię krwi. Dodatkowo pacjentka wypełnia kwestionariusz o specjalnym formularzu, w którym m.in. znajduje się rubryka dotycząca czasu trwania ciąży. Dane kwestionariuszowe, wyniki badań i wskaźniki uzyskane podczas badania USG są przetwarzane przy użyciu specjalnego programu komputerowego, który dostarcza informacji o ryzyku wielu chorób płodu, w tym małogłowiem.

    Diagnoza noworodka przeprowadzana jest w pierwszych minutach jego życia na podstawie wizualnych parametrów objętości głowy dziecka. W przypadku potwierdzenia małogłowie wymagane jest poważniejsze kompleksowe badanie (MRI mózgu, prześwietlenie czaszki, neurosonografia).

    Przy urodzeniu dziecka z tą chorobą rodzice powinni zostać przebadani przez genetyka w celu zidentyfikowania przyczyn patologii, a także w celu uzyskania porady na temat sposobów uniknięcia mutacji genów podczas drugiej ciąży.

    Prognoza małogłowie

    Prognoza
    Prognoza

    Prognozy dotyczące małogłowia są niestety rozczarowujące, ponieważ nie można całkowicie wyleczyć się z tej choroby. Przepisane leczenie ma raczej działanie wspomagające, starając się zapewnić funkcjonowanie zaatakowanych narządów zbliżone do normalnego.

    Prognoza zależy również od diagnozy. Tak więc przy płytkiej bezsilności możliwe jest edukowanie i edukowanie dziecka, czego wynikiem będzie opanowanie przez pacjenta drobnych umiejętności mowy; dzieci potrafią wykonywać proste zadania; w stanie samodzielnie trzymać łyżkę; wyrazić życzenia.

    Z oligofrenią lub idiotyzmem pacjenci najczęściej nie są w stanie się poruszać, brakuje im mowy i zrozumienia tego, co dzieje się wokół. Ważna jest również forma małogłowie. Tak więc przy pierwotnej małogłowie kompleksowe leczenie może być stosunkowo skuteczne - dziecko będzie mogło prowadzić proste życie w społeczeństwie. Jeśli małogłowie jest wtórne, dziecko prawdopodobnie nie będzie w stanie nawet siedzieć, nie nauczy się stać.

    Oprócz niezdolności do pozbycia się choroby, należy wspomnieć, że układ odpornościowy dziecka jest wrażliwy. Śmiertelność dzieci z powodu chorób zakaźnych jest wysoka.

    Zazwyczaj dzieci są umieszczane w specjalnych instytucjach dla dzieci upośledzonych umysłowo, gdzie uczą się umiejętności niezbędnych do samoopieki lub są w domu.

    Leczenie małogłowie

    Leczenie małogłowie
    Leczenie małogłowie

    Mikrocefalia to choroba nieuleczalna. Środki terapeutyczne pomagają jedynie zmniejszyć tempo rozwoju wad, a także pomagają przystosować pacjenta do życia. Jednocześnie ważne jest, aby leczenie odbywało się w kompleksie i obejmowało terapię lekową, terapię poprzez zabiegi fizjoterapeutyczne oraz rehabilitację psychologiczną i społeczną.

    Każda z tych procedur pozwala rozwiązać określone objawy choroby. przyjmowanie leków pozwala aktywować procesy metaboliczne w mózgu. Ponadto ich działanie ma na celu złagodzenie napięć mięśniowych, skurczów i drgawek, które zwykle są częstymi towarzyszami małogłowie. Ponadto, w obecności zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego, przepisywane są leki, które przyczyniają się do jego normalizacji. Wreszcie, większość leków działa uspokajająco na dziecko.

    Działanie terapeutyczne można podzielić na objawowe (czyli spowolnienie procesów będących objawami choroby) oraz specyficzne (celem takiego leczenia jest oddziaływanie na przyczynę małogłowie). Przy objawowym działaniu stosuje się leki stymulujące przemianę materii i stymulanty biogenne, a także witaminę B. Swoiste leczenie jest niemożliwe bez stosowania antybiotyków i leków hormonalnych.

    Sesje fizjoterapeutyczne, które obejmują fizjoterapię, masaże, elektroterapię, a także ćwiczenia terapeutyczne w wodzie, mogą zmniejszyć napięcie mięśniowe w małogłowie, pomóc aktywować funkcje motoryczne narządów.

    Jeśli chodzi o adaptację psychologiczną i społeczną dzieci, tutaj główną rolę przypisuje się rodzicom. To oni muszą walczyć o życie dziecka, kontrolować odbiór środków, uczestniczyć we wszystkich przepisanych przez lekarza zabiegach medycznych. Ponadto rodzice powinni jak najwięcej rozmawiać z dzieckiem, raz po raz wyjaśniać zwykłe czynności.

    Oczywiście takie zachowanie rodziców to ciężka praca, do której trzeba być przygotowanym przede wszystkim psychicznie. Dla nich należy również zorganizować pomoc psychologiczną, która przyczynia się do przygotowania i edukacji rodziców w zakresie norm zachowania podczas wychowywania dzieci z małogłowiem.

    Kompleksowe leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej, tylko w tym przypadku możemy liczyć na pozytywny trend.

Zalecana: