Doktor genetyk – kto to jest i co leczy? Wizyta, umówione spotkanie

Spisu treści:

Doktor genetyk – kto to jest i co leczy? Wizyta, umówione spotkanie
Doktor genetyk – kto to jest i co leczy? Wizyta, umówione spotkanie
Anonim

Genetyk

Genetyk
Genetyk

Genetyk to specjalista medyczny, który bada ludzki materiał genetyczny w celu identyfikacji chorób dziedzicznych.

Faktem jest, że każda patologia ma swoje własne wzorce, więc nie bez wątpienia nosiciele wadliwego genu przekażą go swojemu potomstwu. Ponadto nawet nosicielstwo określonego genu nie zawsze oznacza chorobę organizmu.

Taka specjalizacja jak genetyk jest dość pożądana, ponieważ na świecie, według statystyk, 5% dzieci rodzi się z różnymi chorobami wrodzonymi.

Najczęstsze to:

  • Hemofilia;
  • Zespół Downa;
  • Ślepota na kolory;
  • Spina Bifida;
  • Zwichnięcie biodra.

Wrodzone i wrodzone patologie znacznie obniżają jakość życia człowieka, skracają jego czas i wymagają kompetentnej opieki medycznej. Każda para rodzinna może dotknąć problemu narodzin chorego dziecka, ponieważ ludzie noszą ładunek mutacji genów z poprzednich pokoleń, a te mutacje występują również w komórkach zarodkowych samych rodziców.

Zostaw prośbę o "umówienie wizyty" a w ciągu kilku minut znajdziemy doświadczonego lekarza w Twojej okolicy, a cena będzie niższa niż przy bezpośrednim kontakcie z kliniką.

Lub sam wybierz lekarza klikając na Przycisk "Znajdź lekarza". Znajdź lekarza

Kiedy powinieneś zobaczyć się z genetykiem?

Konieczna jest konsultacja ze specjalistą na etapie planowania ciąży.

Dotyczy to szczególnie następujących par:

  • Małżonkowie, którzy doświadczyli niepłodności.
  • Kobiety, które przeszły drugą ciążę.
  • Powtarzające się poronienia.
  • Zidentyfikowane choroby dziedziczne w środowisku rodzinnym.
  • Wiek kobiety powyżej 35.
  • Wady rozwojowe płodu wykryte podczas rutynowych badań USG.

Dziecko może potrzebować porady genetycznej. Tak więc w pediatrii nauka pozwala potwierdzić lub odrzucić choroby chromosomalne lub dziedziczne u dziecka. Pamiętaj, aby zabrać dziecko do genetyki, jeśli ma upośledzenie umysłowe, zaburzenia rozwoju fizycznego lub psycho-mowy, są wady wrodzone lub zaburzenia autystyczne.

Nie myśl, że poradnictwo genetyczne to jakiś niezwykły zabieg. Należy do kategorii specjalistycznych usług medycznych i ma na celu pomoc pacjentowi. Jego celem jest identyfikacja i zapobieganie chorobom dziedzicznym i wadom rozwojowym.

Pomoc genetyka pozwala w porę rozpocząć profilaktykę, w tym prenatalną, w celu przeprowadzenia kompleksowej diagnostyki prenatalnej płodu, jeśli istnieje ryzyko genetyczne dla rozwoju dziecka. Jeśli wrodzone anomalie zostaną potwierdzone, genetyk może podać wstępną prognozę rozwoju i życia dziecka. Niewykluczone, że zmieni się taktyka postępowania z kobietą w ciąży, zostaną podjęte działania w celu wykonania terapeutycznej lub chirurgicznej korekty stwierdzonych naruszeń.

Powody poszukiwania genetyki

Powody poszukiwania genetyki
Powody poszukiwania genetyki

Położnik-ginekolog to lekarz, który najczęściej wysyła pary na konsultację do genetyka, pediatrzy i neonatolodzy to specjaliści, którzy zalecają konsultację genetyczną dla dzieci i noworodków.

Powody wizyty u genetyka mogą być następujące:

  • Niepłodność pierwotna;
  • Poronienie pierwotne;
  • Poród martwy lub poronienie;
  • Historia rodzinna chorób wrodzonych i dziedzicznych;
  • Małżeństwo między bliskimi krewnymi;
  • Planowanie procedur IVF i ICSI;
  • Niekorzystny przebieg ciąży z ryzykiem patologii chromosomowej;
  • Prawdopodobieństwo wady wrodzonej (na podstawie wyników USG);
  • Przeszłe SARS, przyjmowanie leków, zagrożenia zawodowe jako negatywne czynniki wpływające na przebieg ciąży.

Jak przebiega wizyta u genetyka?

Pacjent zgłaszający się na konsultację będzie musiał przejść przez kilka etapów:

  • Wyjaśnienie diagnozy. Jeśli istnieje podejrzenie dziedzicznej patologii, lekarz zastosuje różne metody badawcze, aby obalić lub potwierdzić to podejrzenie: biochemiczne, immunologiczne, cytogenetyczne, genealogiczne itp. Ponadto konieczne będzie zbadanie historii rodziny, identyfikacja danych dotyczących patologii w najbliższej rodzinie. Możliwe, że konieczne będzie dokładniejsze zbadanie chorych krewnych.
  • Prognoza. Na tym etapie lekarz wyjaśni rodzinie, która wystąpiła o pomoc, charakter rozpoznanej choroby. Sama prognoza opiera się na pewnym typie dziedziczenia - monogenowym, chromosomalnym, wieloczynnikowym.
  • Wniosek przekazywany jest pacjentom w formie pisemnej, który wskazuje prognozę zdrowotną dla potomstwa danej rodziny. Lekarz ocenia ryzyko posiadania chorego dziecka i informuje o tym małżonków.
  • Zalecenia genetyka sprowadzają się do tego, że udziela on porad, czy rodzina powinna planować narodziny dziecka, biorąc pod uwagę stopień zaawansowania choroby, długość życia i możliwe zagrożenia, zarówno dla zdrowia dziecka i zdrowia rodziców. Co do decyzji i czy urodzić dziecko, czy nie, to małżonkowie sami zadecydują.

Metody diagnostyczne w genetyce

Metody diagnostyczne w genetyce
Metody diagnostyczne w genetyce

Genetyka wykorzystuje w swojej pracy różnorodne złożone metody do diagnozowania możliwych zaburzeń.

Wśród nich:

  • Metoda genealogiczna, której celem jest zebranie informacji o chorobach bliskich kilku pokoleń.
  • Testowanie HLA lub testy zgodności genetycznej. Ta metoda diagnostyczna jest zalecana małżonkom podczas planowania przyszłej ciąży. Dodatkowo możliwe jest badanie kariotypów męża i żony, analiza polimorfizmów genów.
  • Badanie preimplantacyjne anomalii genetycznych w rozwoju zarodków uzyskanych podczas zapłodnienia in vitro.
  • Nieinwazyjne połączone badanie przesiewowe żeńskich i płodowych markerów surowicy. Ta metoda jest wykonywana na etapie rodzenia dziecka i pozwala zidentyfikować istniejące patologie chromosomowe.
  • Inwazyjne metody diagnostyki płodu są stosowane tylko wtedy, gdy jest to absolutnie konieczne. Materiał genetyczny płodu jest uzyskiwany przez biopsję kosmówki, kordocentezę lub amniopunkcję.
  • USG płodu jest również dość pouczającą metodą i pozwala zobaczyć poważne wady i anomalie w rozwoju płodu. Wykonuje się go bezbłędnie trzy razy podczas rodzenia.
  • Badanie biochemiczne jest obowiązkową procedurą dla wszystkich kobiet bez wyjątku rodzących dziecko. Ta metoda pozwala wykluczyć wiele nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak: zespół Patau, zespół Downa, zespół Edwardsa itp.
  • Badanie przesiewowe noworodków jest wykonywane w celu wykrycia mukowiscydozy, galaktozemii, fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, zespołu adrenogenitalnego. Jeśli zostaną znalezione markery tych chorób, dziecko zostaje skierowane do genetyka i powtarza procedurę badania. Po potwierdzeniu diagnozy lekarz przepisuje odpowiednie leczenie.

Oprócz powyższych metod, genetyk jest w stanie ustalić ojcostwo i macierzyństwo, a także związek biologiczny.

Zapobieganie chorobom dziedzicznym

Istnieją trzy kierunki w genetyce w celach prewencyjnych:

  • Prewencja podstawowa. Sprowadza się to do planowania rodzenia dzieci, unikania go, gdy istnieje wysokie ryzyko rozwoju patologii, a także do poprawy środowiska ludzkiego.
  • Prewencja wtórna sprowadza się do selekcji zarodków z wadami na etapie przedimplantacyjnym. Ponadto obejmuje to przerwanie ciąży w przypadku wykrycia oczywistej patologii.
  • Profilaktyka trzeciorzędowa ma na celu skorygowanie tych objawów, które dają uszkodzone genotypy.

Kiedy rodzi się dziecko z już istniejącymi wadami, to najczęściej wymaga interwencji chirurgicznej (w przypadku wad wrodzonych). W przypadku nieprawidłowości genowych i chromosomowych potrzebne jest wsparcie społeczne i odpowiednia terapia, a także całożyciowa obserwacja genetyczna.

Zalecana: